我國揭示無膜細胞器異常是致周圍神經病關鍵機制
(資料圖片)
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth neuropathies，CMT）是一組臨床上常見的周圍神經遺傳病，發病率約為1/2500。根據致病基因的不同， CMT可分為幾十種不同的亞型。就CMT患者總數而言，在全國范圍內是一個非常龐大的數字，然而具體到某些亞型的患者數量卻非常稀少，因此CMT被收錄到國家《第一批罕見病名錄》。長久以來令人困惑的是，這幾十種CMT致病蛋白在細胞中的定位和生理功能各異，似乎沒有任何明顯的共性，然而這些突變蛋白卻會導致CMT患者表現出非常相似的臨床癥狀。這個被稱之為“疾病遺傳異質性”的謎團長期以來一直困擾著廣大神經科學家和臨床工作者。
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腓骨肌萎縮癥
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